En Argentina, se estima que 4 millones de personas las padecen
Enfermedades poco frecuentes: la Universidad Nacional de La Plata inaugura la primera cátedra del país
Se cursará en la Facultad de Ciencias Médicas, para preparar profesionales que puedan reconocerlas más rápido. El diagnóstico precoz, que mejora de manera notable la calidad de vida de los pacientes, es el principal desafío.
La Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata inauguró la cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Enfermedades Raras (EERR). La novedad es que se trata de la primera vez que esta asignatura formará parte de la currícula de una carrera de grado, con el objetivo de que los futuros profesionales puedan formarse en conocimientos relacionados a un área en plena expansión.
Según la Organización Mundial de la Salud, las EPF son entre 6 mil y 8 mil, de las cuales el 80 por ciento poseen un origen genético determinado (con implicación de uno o más genes). También están las que son ocasionadas por infeciones o por alergias, y afectan a cualquier órgano del cuerpo. El dato elocuente es que, más allá de que pueden presentarse a cualquier edad, el 75 por ciento de las veces emergen en la etapa pediátrica. En el presente, gracias a los avances en la capacidad de diagnóstico, se pueden clasificar con mayor especificidad y tratar con mayor eficacia.
La paradoja
Si bien las Enfermedades Poco Frecuentes poseen una prevalencia menor o igual a un caso cada 2 mil personas, si se suma la totalidad de los afectados por las más de 6 mil enfermedades identificadas, los pacientes dan un total de 300 millones a nivel mundial. En Argentina, las padecen, aproximadamente, cuatro millones de individuos y se estima que el 40 por ciento habita en Buenos Aires.
Se trata de enfermedades que involucran una multiplicidad de aspectos y dimensiones familiares, sociales y económicas; y que son de difícil abordaje por parte de los sistemas de salud, en la medida en que cada caso reportado debe atenderse de manera específica, en general de forma crónica y sin tanta evidencia científica que respalde y contribuya a definir con precisión el estado del paciente.
En algunas situaciones, los tratamientos para estas enfermedades pueden ser muy costosos y, en efecto, tornarse inaccesibles. La Atrofia Muscular Espinal, por ejemplo, es una enfermedad poco frecuente que presenta diversos grados de gravedad, y modifica la calidad de vida de 16 mil niños y niñas alrededor del mundo. Una de las terapias disponibles para tratarla es Zolgensma, cuya administración anual (tres pinchazos) cuesta nada menos que 192 millones de pesos.
A nivel doméstico, el país cuenta con la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes 26.689, sancionada en 2011, que promueve el cuidado integral de la salud de los pacientes con enfermedades poco frecuentes y establece el alcance de la cobertura asistencial que deben recibir. Por este motivo, los medicamentos de alto precio, previo análisis de una comisión evaluadora, son cubiertos por el Estado. Asimismo, también existen espacios como la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, una organización civil conformada por organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares que trabajan con el objetivo de desarrollar alianzas a nivel nacional, regional y global, para mejorar las condiciones de vida de sus miembros e impulsar la sanción de políticas públicas.
El diagnóstico precoz
En este marco, el diagnóstico precoz puede operar como una herramienta vital al momento de indicar el tratamiento correspondiente y contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes. La heterogeneidad genética, en muchos casos, suele demorar el diagnóstico por parte de los profesionales que, a la fecha, no son preparados con las herramientas suficientes para poder identificarlas. De esta manera, una vez que las Enfermedades Poco Frecuentes avanzan, se corre el riesgo de que los trastornos se vuelvan irreversibles. La cátedra que acaba de abrirse promete mejorar la formación de los médicos y las médicas en este sentido.
Como antecedente inmediato, durante 2021, la Facultad de Ciencias Médicas de la UNLP dictó la materia optativa “Enfermedades Poco Frecuentes”. Sin embargo, el interés reciente en el campo condujo a robustecer el espacio mediante la creación de una cátedra. Con enfoque de salud pública, será de carácter transdisciplinario, con aportes provenientes de la biología molecular, la bioquímica y la genética entre otros. El propósito parece claro: que más estudiantes accedan a los contenidos de una temática contemporánea y cada vez más en agenda.
pablo.esteban@pagina12.com.ar
-------------------------------------------------------------------------------------------------------
Parecería que hay un despertar para preparar profesionales en este tipo de enfermedades, la nota y la noticia es muy buena pero dejan en el olvido al que fue y es la avanzada en este tipo de enfermedades, que la pelea solo y formo un instituto con profesionales que ya van atendiendo por todo el mundo ,
Les dejo un link , miren e investiguen no esta en otro planeta ni en USA ni en la UE, lo tenemos aca en la calle Corboba.
No hay comentarios:
Publicar un comentario